A. 臨床症候及び検査所見
遺伝性全身性アミロイドーシスによると考えられる臨床症候を認める（表１）。
B. 病理検査所見
組織生検でコンゴーレッド染色陽性、偏光顕微鏡下にアップルグリーン色の複屈折を呈するアミロイド沈着を認
める（注 1）。
C. アミロイドタイピング
アミロイドを構成する蛋白が同定され、その結果が遺伝学的検査の結果と一致する（注 2）。
D. 遺伝学的検査
遺伝学的検査で本症の原因として報告されている遺伝子に変異を認める（注 3）。
E. 鑑別診断
AL、 ATTR、 AA アミロイドーシスが除外できる（注 4）。

〈診断のカテゴリー〉
Definite: A＋B＋C＋D＋E を満たす。

（表 1）各疾患でこれまで報告されている主要な臨床症候は以下の通りである。
① 遺伝性ゲルソリンアミロイドーシス
項目

臨床症候

眼アミロイドーシスによるもの

角膜格子状変性、緑内障

脳神経アミロイドーシスによるもの

両側性顔面神経麻痺、三叉神経障害（角膜反射消失、顔面感
覚低下）、難聴、嗅覚低下、舌下神経障害（舌萎縮、舌線維束
収縮）、構音障害、嚥下障害、外眼筋麻痺など

舌アミロイドーシスによるもの

巨舌、舌萎縮、舌線維束収縮

皮膚アミロイドーシスによるもの

皮膚弛緩症、アミロイド苔癬、発汗障害

末梢神経アミロイドーシスによるもの

四肢末梢に手袋・靴下型の異常感覚、アキレス腱反射の消
失、振動覚、位置覚の低下など

自律神経アミロイドーシスによるもの

起立性低血圧、発汗障害

腱・靭帯アミロイドーシスによるもの

手根管症候群

腎アミロイドーシスによるもの

蛋白尿、ネフローゼ症候群、腎不全

心アミロイドーシスによるもの

刺激伝導系障害

②

遺伝性アポリポ蛋白 A-I アミロイドーシス