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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (704 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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GNAQ 遺伝子の変異
＜診断のカテゴリー＞
出生時よりＡ４ポートワイン斑（毛細血管奇形）を認め、２歳までにＡ５緑内障、Ｂ１を認める場合に確定診断され
る（Definite）。
全てがそろわない場合にはＡ４ポートワイン斑（毛細血管奇形）、Ａ５緑内障、Ｂ１のいずれかを満たし、遺伝子変
異を有する場合に確定診断される（Definite）。
＜診断のカテゴリー＞
出生時よりＡ４ポートワイン斑（毛細血管奇形）を認め、２歳までにＡ５緑内障、Ｂ１を認める場合に確定診断され
る（Definite）。
全てがそろわない場合にはＡ４ポートワイン斑（毛細血管奇形）、Ａ５緑内障、Ｂ１のいずれかを満たし、遺伝子変
異を有する場合に確定診断される（Definite）。