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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (748 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
低ホスファターゼ症と確定診断されたもの（Definite）を対象とする。
低ホスファターゼ症の診断基準
主症状
１．骨石灰化障害
骨単純 X 線所見として骨の低石灰化、長管骨の変形、くる病様の骨幹端不整像
２．乳歯の早期脱落（４歳未満の脱落）
主検査所見
１．血清アルカリホスファターゼ（ALP）値が低い（年齢別の正常値に注意：各施設の年齢別正常値で判定
するが、成長期の小児の血清 ALP 値が 300IU/L 未満である場合は、本症を疑う必要がある）
参考症状
１．ビタミン B6 依存性けいれん
２．四肢短縮、変形
参考検査所見
１．尿中ホスフォエタノールアミンホスホエタノールアミンの上昇（尿中アミノ酸分析の項目にあり）
２．血清ピロリン酸値の上昇
３．乳児における高カルシウム血症
遺伝学的検査
確定診断、病型診断のために組織非特異的非特異型 ALP （TNSALP）遺伝子検査の病原性変異を行う確認
する
参考所見
１．家族歴
２．両親の血清 ALP 値の低下
診断のカテゴリー
主症状１つ以上と血清 ALP 値低値があれば本症を疑い、遺伝子検査により病原性変異を行い確認し確定診
断する（Definite）。
低ホスファターゼ症と確定診断されたもの（Definite）を対象とする。
低ホスファターゼ症の診断基準
主症状
１．骨石灰化障害
骨単純 X 線所見として骨の低石灰化、長管骨の変形、くる病様の骨幹端不整像
２．乳歯の早期脱落（４歳未満の脱落）
主検査所見
１．血清アルカリホスファターゼ（ALP）値が低い（年齢別の正常値に注意：各施設の年齢別正常値で判定
するが、成長期の小児の血清 ALP 値が 300IU/L 未満である場合は、本症を疑う必要がある）
参考症状
１．ビタミン B6 依存性けいれん
２．四肢短縮、変形
参考検査所見
１．尿中ホスフォエタノールアミンホスホエタノールアミンの上昇（尿中アミノ酸分析の項目にあり）
２．血清ピロリン酸値の上昇
３．乳児における高カルシウム血症
遺伝学的検査
確定診断、病型診断のために組織非特異的非特異型 ALP （TNSALP）遺伝子検査の病原性変異を行う確認
する
参考所見
１．家族歴
２．両親の血清 ALP 値の低下
診断のカテゴリー
主症状１つ以上と血清 ALP 値低値があれば本症を疑い、遺伝子検査により病原性変異を行い確認し確定診
断する（Definite）。