AMN及びでは、T2強調画像、FLAIR画像で高信号を呈しやすい。進行期には脊髄の萎縮性病変が観
察されることがある。小脳・脳幹型では錐体路、小脳、脊髄小脳聴覚伝導路などの脱髄を主体とする。活
動性の脱髄病変のある部位では、ガドリニウムにより造影効果を認める。
(３)神経生理学的検査
聴性脳幹誘発電位（ABR）では、I～III波間潜時が延長することが多い。体性感覚誘発電位（SEP）及び視
覚誘発電位（VEP）も異常を認めることが多い。末梢神経伝導検査も軽度低下を認めることがある。
(４)副腎機能検査
臨床的に無症状でも、ACTH高値やrapid ACTH試験で低反応を認めることがある。
(５)遺伝子解析

ABCD1遺伝子の変異は多彩で、病型と遺伝子変異には明らかな相関は認められていない。同一の変
異を有していても異なる臨床病型を示すことはよく経験される。
(６)病理所見
病理変化は中枢神経系と副腎であるので、生前の診断には役立たない。大脳白質の脱髄、グリオーシ
ス、血管周囲の炎症細胞浸潤が強いことも本疾患の特徴である。副腎では皮質細胞の膨化、進行期に
は著明な萎縮を認める。大脳白質脱髄病変のマクロファージ、副腎皮質細胞、末梢神経シュワン細胞に
松の葉様の層状構造物を認める。この構造物は極長鎖脂肪酸を有するコレステロールエステルを含む
ものと推定されている。
３．鑑別診断
(１)小児
注意欠陥多動障害、学習障害、心身症、視力障害、難聴、アジソン病、脳腫瘍、亜急性硬化性全脳炎

（SSPE）、他の白質ジストロフィー
(２)成人
家族性痙性対麻痺、多発性硬化症、精神病、認知症、脊髄小脳変性症、アジソン病、脳腫瘍、
悪性リンパ腫、他の白質ジストロフィー
４．診断のカテゴリー
Definiteとしては、下記①～④のいずれかに該当する症例とする。
①下記の(１)～(３)の項目全てを満たすもの（発症者）
②家族内に発症者又は保因者がおり、下記の(２)を満たす男児（発症前男性）
③下記の(１)と(３)を満たす女性で、家族内に発症者又は保因者がいる、あるいは極長鎖
脂肪酸高値やABCD1遺伝子変異をヘテロ接合で有する場合（女性発症者）
④ABCD1に病原性の遺伝子変異が同定された男性
(１)主要症状及び臨床所見で述べた項目（①～⑧）のうち少なくとも１つ以上該当がある。
(２)血漿、血清、赤血球膜のいずれかで極長鎖脂肪酸値が高値。
(３)頭部MRI、神経生理学的検査、副腎機能検査のいずれかで異常を認める。