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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (909 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 900254 人
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常の場合でも、該当遺伝子変異が PTH 分泌障害を惹起する機序は不明な場合が多い。
また、特発性副甲状腺機能低下症と呼ばれる疾患の病因は明らかではない。）
３． 効果的な治療方法
未確立（活性型ビタミン D3 製剤が、治療に用いられている。しかし本治療は、病因に基づく治療ではなく、
しばしば高カルシウム血症や腎機能障害などの有害事象が問題となる。）
４． 長期の療養
必要（発症すると生涯持続し、治療を中断することができない。）
５． 診断基準
あり
６． 重症度分類
重症度分類を用いて中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
日本内分泌学会
「ホルモン受容機構異常に関する調査研究」
研究代表者 大阪大学 大学院医学系研究科 教授 大薗 恵一
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 900254 人
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常の場合でも、該当遺伝子変異が PTH 分泌障害を惹起する機序は不明な場合が多い。
また、特発性副甲状腺機能低下症と呼ばれる疾患の病因は明らかではない。）
３． 効果的な治療方法
未確立（活性型ビタミン D3 製剤が、治療に用いられている。しかし本治療は、病因に基づく治療ではなく、
しばしば高カルシウム血症や腎機能障害などの有害事象が問題となる。）
４． 長期の療養
必要（発症すると生涯持続し、治療を中断することができない。）
５． 診断基準
あり
６． 重症度分類
重症度分類を用いて中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
日本内分泌学会
「ホルモン受容機構異常に関する調査研究」
研究代表者 大阪大学 大学院医学系研究科 教授 大薗 恵一