303 アッシャー症候群
○ 概要
１．概要
アッシャー（Usher）症候群は、難聴に網膜色素変性症を伴う症候群性の疾患である。難聴の程度は中等
度～重度難聴までと幅広く、先天性に発症する例がほとんどを占める。また網膜色素変性は遅発性に発症
し、徐々に視野狭窄が進行して社会的失明となる例が多い。
２．原因
アッシャー（Usher）症候群は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式をとる疾患である。原因遺伝子としては
現在までに９つが同定されている。タイプ１は MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G であり、タイプ２は

USH2A、ADGRV1 (GPR98、)、WHRN (DFNB31)、タイプ３は CLRN1 である。
病態に関しては感音難聴と網膜色素変性症を伴うことから、その障害部位は内耳（特に有毛細胞）と網
膜（特に桿体細胞）の障害であると考えられており、内耳と網膜に共通する疾患発症メカニズムと内耳特有の
疾患発症メカニズムの組み合わせによる発症が推定されているが、その詳細は不明である。
３．症状
症状の程度とその発症時期によって３つのタイプに分類されている。視覚症状は夜盲にはじまり、その後
視野狭窄が進行していく経過をとる例がほとんどである。
アッシャー（Usher）症候群 タイプ１
先天性の高度～重度難聴を呈する。両側前庭機能障害を伴う例が多く、視覚症状は 10 歳前後より生じ
る。
アッシャー（Usher）症候群 タイプ２
先天性の高音障害型難聴を呈する。視覚症状は思春期以降に生じることが多い。前庭機能は正常であ
る例が多い。
アッシャー（Usher）症候群 タイプ３
進行性の難聴を呈し、前庭機能障害の有無、及び視覚症状の発症時期は様々である。
４．治療法
難聴に対する治療法
現時点では疾患そのものを治療する有効な治療法は無い。
難聴の程度に応じて、補聴器や人工内耳によって聴力を補う治療が行われている。
特に先天性の高度難聴を呈するアッシャー（Usher）症候群タイプ１症例に対しては補聴器での聴取は困
難でありその効果は限定的であると考えられるため、早期からの人工内耳装用が望ましい。また、将来的に
網膜色素変性症が進行し、社会的失明となることを予測し、早期からの両側人工内耳装用により聴覚情報を
担保することが QOL 向上のために有用であると考えられる。