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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (741 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
１２．ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝）または潜性遺伝（劣性遺伝））の診
断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．先天性筋緊張低下および/または筋萎縮、年齢に伴い改善
２．近位関節拘縮（膝、股、肘）
３．遠位関節過可動
＜小基準＞
１．やわらかい皮膚
２．萎縮性瘢痕
３．運動発達遅滞
４．筋生検でミオパチー所見
Ｂ．遺伝学的検査
COL12A1 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
１３．歯周型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．早期発症（小児期または思春期）の重度かつ難治性の歯周炎
２．歯肉欠損
３．脛骨前面斑
４．家族歴、1 度近親者の罹患（臨床的診断基準を満たす）
＜小基準＞
１．易出血性
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
１２．ミオパチー型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝）または潜性遺伝（劣性遺伝））の診
断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．先天性筋緊張低下および/または筋萎縮、年齢に伴い改善
２．近位関節拘縮（膝、股、肘）
３．遠位関節過可動
＜小基準＞
１．やわらかい皮膚
２．萎縮性瘢痕
３．運動発達遅滞
４．筋生検でミオパチー所見
Ｂ．遺伝学的検査
COL12A1 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
１３．歯周型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．早期発症（小児期または思春期）の重度かつ難治性の歯周炎
２．歯肉欠損
３．脛骨前面斑
４．家族歴、1 度近親者の罹患（臨床的診断基準を満たす）
＜小基準＞
１．易出血性