168 エーラス・ダンロス症候群
○ 概要
１．概要
エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組
織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、６つ 13 の主病型病型（古典型、関節型類古
典型、心臓弁型、血管型、後側彎型関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角
膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻
度は約１/5,000 人とされている。さらに、最近、難治性疾患克服研究事業研究班において見出し、疾患概
念を確立した「D4ST1 欠損に基づく EDS（DDEDS）」を含め、新たな病型が発見されている
病型

遺伝形式

原因遺伝子

頻度

古典型 EDS（Classical EDS; cEDS）

AD

COL5A1, COL5A2 等

1/20,000

類古典型 EDS（Classical-like EDS; clEDS）

AR

TNXB

稀

心臓弁型 EDS（Cardiac-valvular EDS; cvEDS）

AR

COL1A2

稀

血管型 EDS（Vascular EDS; vEDS）

AD

COL3A1 等

1/50,000

関節（過可動）型 EDS（Hypermobile EDS; hEDS）

AD

不明

1/5,000-20,000

多 発 関 節 弛 緩 型 EDS （ Arthrochalasia EDS;

AD

COL1A1, COL1A2

稀

皮膚脆弱型 EDS（Dermatosparaxis EDS; dEDS）

AR

ADAMTS2

稀

後側彎型 EDS（Kyphoscoliotic EDS; kEDS）

AR

PLOD1, FKBP14

稀

脆 弱 角 膜 症 候 群 （ Brittle cornea syndrome;

AR

ZNF469, PRDM5

稀

AR

B4GALT7,

aEDS）

BCS）
脊椎異形成型 EDS（Spondylodysplastic EDS;

SLC39A13

spEDS）
筋 拘 縮 型 EDS （ Musculocontractural EDS;

B3GALT6, 稀

CHST14, DSE

稀

AD, AR

COL12A1

稀

AD

C1R, C1S

稀

AR

mcEDS）
ミオパチー型 EDS（Myopathic EDS; mEDS）
歯周型 EDS（Periodontal EDS; pEDS）

表：2017 年に発表されたエーラス・ダンロス症候群（EDS）の国際分類・命名法。AD：常染色体顕性遺伝（優性遺
伝）、AR：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）。
２．原因
コラーゲン分子又はコラーゲン成熟過程に関与する酵素の遺伝子変異に基づく。古典型 EDS は V 型コ
ラーゲン遺伝子（COL5A1、COL5A2）遺伝子変異により、Ⅰ型コラーゲン遺伝子（COL1A1）、AEBP1 遺伝子
の変異により、類古典型 EDS はテネイシン遺伝子（TNXB）変異、心臓弁型 EDS はＩ型コラーゲン遺伝子
（COL1A2）変異、血管型 EDS は III 型コラーゲン遺伝子（COL3A1）遺伝子変異より、後側彎型 EDS はコラ
ーゲン修飾酵素リジルヒドロキシラーゼ（PLOD）遺伝子変異に変異より、多発関節弛緩型 EDS はＩ型コラー