WHOより公表されているデータ（2023年1月版）
Chapter

ClassKind

ChapterNO

Title

和訳案

BlockId
Code
05

category

5C50.0Z

Phenylketonuria, unspecified

フェニルケトン尿症、詳細不明

05

category

5C50.1

Disorders of tyrosine metabolism

チロシン代謝障害

05

category

5C50.10

Alkaptonuria

アルカプトン尿症

05

category

5C50.11

Tyrosinaemia type 1

チロシン血症1型

05

category

5C50.12

Tyrosinaemia type 2

チロシン血症2型

05

category

5C50.1Y

Other specified disorders of tyrosine metabolism

その他の明示されたチロシン代謝障害

05

category

5C50.1Z

Disorders of tyrosine metabolism, unspecified

チロシン代謝障害、詳細不明

05

category

5C50.2

Disorders of histidine metabolism

ヒスチジン代謝障害

05

category

5C50.20

Histidinaemia

ヒスチジン血症

05

category

5C50.21

Urocanic aciduria

ウロカニン酸尿症

05

category

5C50.2Y

Other specified disorders of histidine metabolism

その他の明示されたヒスチジン代謝障害

05

category

5C50.2Z

Disorders of histidine metabolism, unspecified

ヒスチジン代謝障害、詳細不明

05

category

5C50.3

Disorders of tryptophan metabolism

トリプトファン代謝障害

05

category

5C50.4

Disorders of lysine or hydroxylysine metabolism

リジン又はヒドロキシリジン代謝障害

05

category

5C50.5

Disorders of the gamma-glutamyl cycle

ガンマ-グルタミル回路の障害

05

category

5C50.6

Disorders of serine metabolism

セリン代謝障害

05

category

5C50.7

Disorders of glycine metabolism

グリシン代謝障害

05

category

5C50.70

Glycine encephalopathy

グリシン脳症

05

category

5C50.71

Sarcosinaemia

サルコシン血症

05

category

5C50.7Y

Other specified disorders of glycine metabolism

その他の明示されたグリシン代謝障害

05

category

5C50.7Z

Disorders of glycine metabolism, unspecified

グリシン代謝障害、詳細不明

05

category

5C50.8

Disorders of proline or hydroxyproline metabolism

プロリン又はヒドロキシプロリン代謝障害

05

category

5C50.9

Disorders of ornithine metabolism

オルニチン代謝障害

05

category

5C50.A

Disorders of urea cycle metabolism

尿素サイクル代謝障害

05

category

5C50.A0

Argininosuccinic aciduria

アルギニノコハク酸尿症

05

category

5C50.A1

Carbamoylphosphate synthetase deficiency

カルバミルリン酸合成酵素欠損症

05

category

5C50.A2

Argininaemia

アルギニン血症

05

category

5C50.A3

Citrullinaemia

シトルリン血症

05

category

5C50.AY

Other specified disorders of urea cycle metabolism

その他の明示された尿素サイクル代謝障害

05

category

5C50.AZ

Disorders of urea cycle metabolism, unspecified

尿素サイクル代謝障害、詳細不明

05

category

5C50.B

Disorders of methionine cycle or sulphur amino acid metabolism

メチオニン回路又は含硫アミノ酸代謝障害

05

category

5C50.C

Disorders of beta or omega amino acid metabolism

ベータ又はオメガアミノ酸代謝障害

05

category

5C50.D

Disorders of branched-chain amino acid metabolism

分枝鎖アミノ酸代謝障害

05

category

5C50.D0

Maple-syrup-urine disease

メープルシロップ尿症

05

category

5C50.DY

Other specified disorders of branched-chain amino acid metabolism

その他の明示された分枝鎖アミノ酸代謝障害

05

category

5C50.DZ

Disorders of branched-chain amino acid metabolism, unspecified

分枝鎖アミノ酸代謝障害、詳細不明

05

category

5C50.E

Organic aciduria

有機酸尿症

05

category

5C50.E0

Classical organic aciduria

古典的有機酸尿症

05

category

5C50.E1

Cerebral organic aciduria

脳有機酸尿症

05

category

5C50.EY

Other specified organic aciduria

その他の明示された有機酸尿症

05

category

5C50.EZ

Organic aciduria, unspecified

有機酸尿症、詳細不明

05

category

5C50.F

Disorders of peptide metabolism

ペプチド代謝障害

05

category

5C50.F0

Prolidase deficiency

プロリダーゼ欠損症

05

category

5C50.F1

Carnosinaemia

カルノシン血症

05

category

5C50.F2

Homocarnosinosis

ホモカルノシン血症

05

category

5C50.FY

Other specified disorders of peptide metabolism

その他の明示されたペプチド代謝障害

05

category

5C50.FZ

Disorders of peptide metabolism, unspecified

ペプチド代謝障害、詳細不明

05

category

5C50.G

Trimethylaminuria

トリメチルアミン尿症

05

category

5C50.Y

Other specified inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism

その他の明示されたアミノ酸又はその他の有機酸の先天性代謝異常

05

category

5C50.Z

Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism, unspecified

アミノ酸又はその他の有機酸の先天性代謝異常、詳細不明

05

category

5C51

Inborn errors of carbohydrate metabolism

先天性糖質代謝異常

05

category

5C51.0

Disorders of the pentose phosphate pathway

ペントースリン酸経路の障害

05

category

5C51.1

Disorders of glycerol metabolism

グリセロール代謝障害

05

category

5C51.2

Disorders of glyoxylate metabolism

グリオキシル酸代謝障害

05

category

5C51.20

Primary hyperoxaluria type 1

原発性高シュウ酸尿症1型

05

category

5C51.2Y

Other specified disorders of glyoxylate metabolism

その他の明示されたグリセロール代謝障害

05

category

5C51.2Z

Disorders of glyoxylate metabolism, unspecified

グリセロール代謝障害、詳細不明

05

category

5C51.3

Glycogen storage disease

糖原病

05

category

5C51.4

Disorders of galactose metabolism

ガラクトース代謝障害

05

category

5C51.40

Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency

ガラクトース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ欠損症

05

category

5C51.41

Galactokinase deficiency

ガラクトキナーゼ欠損症

05

category

5C51.42

Glucose or galactose intolerance of newborn

新生児のグルコース又はガラクトース不耐症

05

category

5C51.4Y

Other specified disorders of galactose metabolism

その他の明示されたガラクトース代謝障害

05

category

5C51.4Z

Disorders of galactose metabolism, unspecified

ガラクトース代謝障害、詳細不明

05

category

5C51.5

Disorders of fructose metabolism

フルクトース代謝障害

05

category

5C51.50

Hereditary fructose intolerance

遺伝性フルクトース不耐症

05

category

5C51.5Y

Other specified disorders of fructose metabolism

その他の明示されたフルクトース代謝障害

05

category

5C51.5Z

Disorders of fructose metabolism, unspecified

フルクトース代謝障害、詳細不明

05

category

5C51.Y

Other specified inborn errors of carbohydrate metabolism

その他の明示された先天性糖質代謝異常

05

category

5C51.Z

Inborn errors of carbohydrate metabolism, unspecified

先天性糖質代謝異常、詳細不明

05

category

5C52

Inborn errors of lipid metabolism

先天性脂質代謝異常

05

category

5C52.0

Inborn errors of fatty acid oxidation or ketone body metabolism

脂肪酸酸化又はケトン体の先天性代謝異常

05

category

5C52.00

Disorders of carnitine transport or the carnitine cycle

カルニチン輸送又はカルニチン回路の障害

05

category

5C52.01

Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation

ミトコンドリア脂肪酸酸化障害

05

category

5C52.02

Disorders of ketone body metabolism

ケトン体代謝障害

05

category

5C52.03

Sjögren-Larsson syndrome

シェーグレン・ラルソン症候群

05

category

5C52.0Y

Other specified inborn errors of fatty acid oxidation or ketone body metabolism

その他の明示された脂肪酸酸化又はケトン体の先天性代謝異常

05

category

5C52.0Z

Inborn errors of fatty acid oxidation or ketone body metabolism, unspecified

脂肪酸酸化又はケトン体の先天性代謝異常、詳細不明

05

category

5C52.1

Inborn errors of sterol metabolism

先天性ステロール代謝異常

05

category

5C52.10

Disorders of cholesterol synthesis

コレステロール合成障害

05

category

5C52.11

Bile acid synthesis defect with cholestasis

胆汁うっ滞を伴う胆汁酸合成異常

05

category

5C52.1Y

Other specified inborn errors of sterol metabolism

その他の明示された先天性ステロール代謝異常

05

category

5C52.1Z

Inborn errors of sterol metabolism, unspecified

先天性ステロール代謝異常、詳細不明

05

category

5C52.2

Neutral lipid storage disease

中性脂質蓄積症

05

category

5C52.Y

Other specified inborn errors of lipid metabolism

その他の明示された先天性脂質代謝異常

05

category

5C52.Z

Inborn errors of lipid metabolism, unspecified

先天性脂質代謝異常、詳細不明