WHOより公表されているデータ（2023年1月版）
Chapter

ClassKind

ChapterNO

Title

和訳案

BlockId
Code
05

category

5C53

Inborn errors of energy metabolism

先天性エネルギー代謝異常

05

category

5C53.0

Disorders of pyruvate metabolism

ピルビン酸代謝障害

05

category

5C53.00

Pyruvate kinase deficiency

ピルビン酸キナーゼ欠損症

05

category

5C53.01

Lactate dehydrogenase deficiency

乳酸脱水素酵素欠損症

05

category

5C53.02

Pyruvate dehydrogenase complex deficiency

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症

05

category

5C53.03

Pyruvate carboxylase deficiency

ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症

05

category

5C53.0Y

Other specified disorders of pyruvate metabolism

その他の明示されたピルビン酸代謝障害

05

category

5C53.0Z

Disorders of pyruvate metabolism, unspecified

ピルビン酸代謝障害、詳細不明

05

category

5C53.1

Disorders of the citric acid cycle

クエン酸回路障害

05

category

5C53.2

Disorders of mitochondrial oxidative phosphorylation

ミトコンドリア酸化的リン酸化障害

05

category

5C53.20

Mitochondrial DNA depletion syndromes

ミトコンドリアDNA枯渇症候群

05

category

5C53.21

Multiple mitochondrial DNA deletion syndromes

ミトコンドリアDNA多重欠失症候群

05

category

5C53.22

Coenzyme Q10 deficiency

コエンザイムQ10欠損症

05

category

5C53.23

Mitochondrial protein translation defects

ミトコンドリアタンパク質翻訳欠損

05

category

5C53.24

Leigh syndrome

リー症候群

05

category

5C53.25

Isolated ATP synthase deficiency

ATP合成酵素単独欠損症

05

category

5C53.2Y

Other specified disorders of mitochondrial oxidative phosphorylation

その他の明示されたミトコンドリア酸化的リン酸化障害

05

category

5C53.2Z

Disorders of mitochondrial oxidative phosphorylation, unspecified

ミトコンドリア酸化的リン酸化障害、詳細不明

05

category

5C53.3

Disorders of mitochondrial membrane transport

ミトコンドリア膜輸送障害

05

category

5C53.30

Mitochondrial substrate carrier disorders

ミトコンドリア基質キャリア障害

05

category

5C53.31

Mitochondrial protein import disorders

ミトコンドリアタンパク質輸送障害

05

category

5C53.3Y

Other specified disorders of mitochondrial membrane transport

その他の明示されたミトコンドリア膜輸送障害

05

category

5C53.3Z

Disorders of mitochondrial membrane transport, unspecified

ミトコンドリア膜輸送障害、詳細不明

05

category

5C53.4

Disorders of creatine metabolism

クレアチン代謝障害

05

category

5C53.Y

Other specified inborn errors of energy metabolism

その他の明示された先天性エネルギー代謝異常

05

category

5C53.Z

Inborn errors of energy metabolism, unspecified

先天性エネルギー代謝異常、詳細不明

05

category

5C54

Inborn errors of glycosylation or other specified protein modification

グリコシル化又はタンパク質修飾の先天性異常

05

category

5C54.0

Disorders of protein N-glycosylation

タンパク質N-グリコシル化異常症

05

category

5C54.1

Disorders of protein O-glycosylation

タンパク質O-グリコシル化異常症

05

category

5C54.2

Disorders of multiple glycosylation or other pathways

多重糖化又はその他の経路障害

05

category

5C54.Y

Other specified congenital disorders of glycosylation and protein modification

その他の明示されたグリコシル化及びタンパク質修飾の先天性異常

05

category

5C54.Z

Congenital disorders of glycosylation and protein modification, unspecified

グリコシル化及びタンパク質修飾の先天性異常、詳細不明

05

category

5C55

Inborn errors of purine, pyrimidine or nucleotide metabolism

プリン、ピリミジン又はヌクレオチドの先天性代謝異常

05

category

5C55.0

Disorders of purine metabolism

プリン代謝障害

05

category

5C55.00

Xanthinuria

キサンチン尿症

05

category

5C55.01

Lesch-Nyhan syndrome

レッシュ・ナイハン症候群

05

category

5C55.0Y

Other specified disorders of purine metabolism

その他の明示されたプリン代謝障害

05

category

5C55.0Z

Disorders of purine metabolism, unspecified

プリン代謝障害、詳細不明

05

category

5C55.1

Disorders of pyrimidine metabolism

ピリミジン代謝障害

05

category

5C55.2

Disorders of nucleotide metabolism

ヌクレオチド代謝障害

05

category

5C55.Y

Other specified inborn errors of purine, pyrimidine or nucleotide metabolism

その他の明示されたプリン、ピリミジン又はヌクレオチドの先天性代謝異常

05

category

5C55.Z

Inborn errors of purine, pyrimidine or nucleotide metabolism, unspecified

プリン、ピリミジン又はヌクレオチドの先天性代謝異常、詳細不明

05

category

5C56

Lysosomal diseases

ライソゾーム病

05

category

5C56.0

Sphingolipidosis

スフィンゴリピドーシス

05

category

5C56.00

Gangliosidosis

ガングリオシドーシス

05

category

5C56.01

Fabry disease

ファブリー病

05

category

5C56.02

Metachromatic leukodystrophy

異染性白質ジストロフィー

05

category

5C56.0Y

Other specified sphingolipidosis

その他の明示されたスフィンゴリピドーシス

05

category

5C56.0Z

Sphingolipidosis, unspecified

スフィンゴリピドーシス、詳細不明

05

category

5C56.1

Neuronal ceroid lipofuscinosis

神経セロイドリポフスチン症

05

category

5C56.2

Glycoproteinosis

糖タンパク質代謝異常症

05

category

5C56.20

Mucolipidosis

ムコリピドーシス

05

category

5C56.21

Oligosaccharidosis

オリゴ糖症

05

category

5C56.2Y

Other specified glycoproteinosis

その他の明示された糖タンパク質代謝異常症

05

category

5C56.2Z

Glycoproteinosis, unspecified

糖タンパク質代謝異常症、詳細不明

05

category

5C56.3

Mucopolysaccharidosis

ムコ多糖症

05

category

5C56.30

Mucopolysaccharidosis type 1

ムコ多糖症1型

05

category

5C56.31

Mucopolysaccharidosis type 2

ムコ多糖症2型

05

category

5C56.32

Mucopolysaccharidosis type 4

ムコ多糖症4型

05

category

5C56.33

Mucopolysaccharidosis type 6

ムコ多糖症6型

05

category

5C56.3Y

Other specified mucopolysaccharidosis

その他の明示されたムコ多糖症

05

category

5C56.3Z

Mucopolysaccharidosis, unspecified

ムコ多糖症、詳細不明

05

category

5C56.4

Disorders of sialic acid metabolism

シアル酸代謝障害

05

category

5C56.Y

Other specified lysosomal diseases

その他の明示されたライソゾーム病

05

category

5C56.Z

Lysosomal diseases, unspecified

ライソゾーム病、詳細不明

05

category

5C57

Peroxisomal diseases

ペルオキシソーム病

05

category

5C57.0

Disorders of peroxisome biogenesis

ペルオキシソーム形成異常症

05

category

5C57.1

Disorders of peroxisomal alpha-, beta- or omega-oxidation

ペルオキシソームアルファ、ベータ又はオメガ酸化障害

05

category

5C57.Y

Other specified peroxisomal diseases

その他の明示されたペルオキシソーム病

05

category

5C57.Z

Peroxisomal diseases, unspecified

ペルオキシソーム病、詳細不明

05

category

5C58

Inborn errors of porphyrin or heme metabolism

ポルフィリン又はヘムの先天性代謝異常

05

category

5C58.0

Disorders of bilirubin metabolism or excretion

ビリルビン代謝又は排出障害

05

category

5C58.00

Crigler-Najjar syndrome

クリグラー・ナジャール症候群

05

category

5C58.01

Gilbert syndrome

ジルベール症候群

05

category

5C58.02

Dubin-Johnson syndrome

デュビン・ジョンソン症候群

05

category

5C58.03

Progressive familial intrahepatic cholestasis

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

05

category

5C58.04

Benign recurrent intrahepatic cholestasis

良性反復性肝内胆汁うっ滞症

05

category

5C58.0Y

Other specified disorders of bilirubin metabolism or excretion

その他の明示されたビリルビン代謝又は排出障害

05

category

5C58.0Z

Disorders of bilirubin metabolism or excretion, unspecified

ビリルビン代謝又は排出障害、詳細不明

05

category

5C58.1

Porphyrias

ポルフィリン症

05

category

5C58.10

Porphyria cutanea tarda

晩発性皮膚ポルフィリン症

05

category

5C58.12

Erythropoietic porphyrias

赤芽球性ポルフィリン症

05

category

5C58.13

Variegate porphyria

異型ポルフィリン症

05

category

5C58.1Y

Other specified porphyrias

その他の明示されたポルフィリン症

05

category

5C58.1Z

Porphyrias, unspecified

ポルフィリン症、詳細不明

05

category

5C58.Y

Other specified inborn errors of porphyrin or heme metabolism

その他の明示されたポルフィリン又はヘムの先天性代謝異常