第2部

現下の政策課題への対応

再建に向けた取組みを行う。

第2節

ゲノム医療の推進

1 ゲノム医療の推進体制について

近年、個人のゲノム情報に基づき、体質や病状に適した、より効果的・効率的な疾患の

診断、治療、予防が可能となる「ゲノム医療」への期待が急速に高まっており、特に、が
んや難病の分野では既に実用化が始まっている。このような背景を踏まえ、
「未来投資戦
略 2017」（2017（平成 29）年 6 月 9 日閣議決定）
、
「健康・医療戦略」
（2014（平成 26）
年 7 月 22 日閣議決定、2017 年 2 月 17 日一部変更）及び「医療分野研究開発推進計画」
（2014 年 7 月健康・医療戦略推進本部決定、2017 年 2 月一部変更）では、信頼性の確保
されたゲノム医療の実現等に向けた取組みを推進することや、ゲノム情報の取扱いについ
て、倫理面での具体的対応や法的規制の必要性も含め、検討を進めることとされた。
た「健康・医療戦略」及び「医療分野研究開発推進計画」が閣議決定され、ゲノム・デー
タ基盤の構築及び利活用を推進することとされている。
2015（平成 27）年 1 月から、健康・医療戦略推進会議の下に、ゲノム医療を実現する
ための取組みを関係府省・関係機関が連携して推進するための、
「ゲノム医療実現推進協
議会」が開催され、2019（令和元）年 10 月には「ゲノム医療協議会」に改編され、ゲノ
ム医療の推進のための取組みを関係府省・関係機関が連携して進めている。

第

2 ゲノム医療推進のための取組みについて

健康で安全な生活の確保

2020（令和 2）年 3 月には、2020 年度から 2024（令和 6）年度までの 5 年間を対象とし

7

章

ゲノム医療を推進するためには、ゲノム情報等を用いた診断や治療等について、検査の

精度や患者のアクセスを確保する必要がある。検査の精度の確保については、ゲノム情報
を用いた医療等の実用化推進タスクフォース（2016（平成 28）年 10 月 19 日厚生労働省
開催）において作成された「ゲノム医療等の実現・発展のための具体的方策について（意
見とりまとめ）」も踏まえ、遺伝子関連検査を含めた検体検査の精度の確保を盛り込んだ
「医療法等の一部を改正する法律案」を第 193 回通常国会に提出した。2017（平成 29）
年 6 月に成立した後、検体検査の精度の確保について具体的な基準を策定するため「検体
検査の精度管理等に関する検討会」を開催し、その結果を踏まえ、医療機関、衛生検査所
等における検体検査の精度の確保に係る基準について整備し、2018（平成 30）年 12 月 1
日より施行した。
また、遺伝子関連検査に用いられるもののうち、特に DNA シークエンサーを用いた遺
伝子解析システムについて、2016（平成 28）年 4 月に「遺伝子検査システムに用いる
DNA シークエンサー等を製造販売する際の取扱いについて」
、また、2017 年 1 月に「遺
伝子検査システムに用いる DNA シークエンサー等を製造販売する際の取扱いに関する質
疑応答集（Q ＆ A）について」
、さらに 2018 年 9 月に「遺伝子検査システムに用いる
DNA シークエンサー等を製造販売する際の取扱いに関する質疑応答集（Q ＆ A）その 2」

令和 6 年版

厚生労働白書

351