②

福山型先天性筋ジストロフィー及び脊髄性筋萎縮症

③

栄養障害型表皮水疱症及び先天性ＱＴ延長症候群

イ

ＰＣＲ法による場合に算定できるもの
①

球脊髄性筋萎縮症

②

ハンチントン病、網膜芽細胞腫、甲状腺髄様癌及び多発性内分泌腫瘍症１型

ウ

ア、イ、エ及びオ以外のもの
①

筋強直性ジストロフィー及び先天性難聴

②

フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症（１型）、アルギノコハ
ク酸血症、イソ吉草酸血症、ＨＭＧ血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸
血症１型、ＭＣＡＤ欠損症、ＶＬＣＡＤ欠損症、ＣＰＴ１欠損症、隆起性皮膚線維肉
腫及び先天性銅代謝異常症

③

メープルシロップ尿症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、メチルクロトニ
ルグリシン尿症、ＭＴＰ（ＬＣＨＡＤ）欠損症、色素性乾皮症、ロイスディーツ症候
群及び家族性大動脈瘤・解離

エ

別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に
届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの
①

ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病及び
ポンペ病を含む。）及び脆弱Ｘ症候群

②

プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、脳内鉄沈着神経変性症、先天性大脳
白質形成不全症（中枢神経白質形成異常症を含む。）、環状 20 番染色体症候群、ＰＣ
ＤＨ 19 関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、アペール症候群、ロ
スムンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、１ｐ36 欠失症候群、４ｐ欠失
症候群、５ｐ欠失症候群、第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症
候群、スミス・マギニス症候群、22ｑ11.2 欠失症候群、エマヌエル症候群、脆弱Ｘ症
候群関連疾患、ウォルフラム症候群、高ＩｇＤ症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性
膿皮症・アクネ症候群、先天異常症候群、副腎皮質刺激ホルモン不応症、根性点状軟
骨異形成症１型及び家族性部分性脂肪萎縮症

③

神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、原発性免疫不全症候群、ペリー症候群、
クルーゾン症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、タンジー
ル病、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイクル異常
症、マルファン症候群、血管型エーラスダンロス症候群、遺伝性自己炎症疾患、エプ
スタイン症候群及び遺伝性ジストニア

オ

臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基
準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査
が行われる場合に算定できるもの
①

ＴＮＦ受容体関連周期性症候群、中條－西村症候群、家族性地中海熱、ベスレムミ
オパチー、過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー、非ジストロフィー性ミオトニー
症候群、遺伝性周期性四肢麻痺、禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症、
結節性硬化症、肥厚性皮膚骨膜症、神経線維腫症、アレキサンダー病、非特異性多発
性小腸潰瘍症及びＴＲＰＶ４異常症
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