②

ソトス症候群、ＣＰＴ２欠損症、ＣＡＣＴ欠損症、ＯＣＴＮ－２異常症、シトリン
欠損症、非ケトーシス型高グリシン血症、β－ケトチオラーゼ欠損症、メチルグルタ
コン酸尿症、グルタル酸血症２型、先天性副腎低形成症、ＡＴＲ－Ｘ症候群、ハッチ
ンソン・ギルフォード症候群、軟骨無形成症、ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、
ラフォラ病、セピアプテリン還元酵素欠損症、芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、
オスラー病、ＣＦＣ症候群、コステロ症候群、チャージ症候群、リジン尿性蛋白不耐
症、副腎白質ジストロフィー、ブラウ症候群、鰓耳腎症候群、ヤング・シンプソン症
候群、先天性腎性尿崩症、ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症、ネイルパテラ症候群
（爪膝蓋症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症、グルコーストランスポーター１欠損症、甲
状腺ホルモン不応症、ウィーバー症候群、コフィン・ローリー症候群、モワット・ウ
ィルソン症候群、肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa 型、Ⅸb 型、Ⅸc 型、Ⅳ
型）、筋型糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd 型）、先天性プロテインＣ欠乏症、先天性
プロテインＳ欠乏症、先天性アンチトロンビン欠乏症、筋萎縮性側索硬化症、家族性
特発性基底核石灰化症、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー、シュワルツ・ヤンペル
症候群、肥大型心筋症、家族性高コレステロール血症、先天性ミオパチー、皮質下梗
塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症、神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性
びまん性白質脳症、先天性無痛無汗症、家族性良性慢性天疱瘡、那須・ハコラ病、カ
ーニー複合、ペルオキシソーム形成異常症、ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症、
プラスマローゲン合成酵素欠損症、アカタラセミア、原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型、レ
フサム病、先天性葉酸吸収不全症、異型ポルフィリン症、先天性骨髄性ポルフィリン
症、急性間欠性ポルフィリン症、赤芽球性プロトポルフィリン症、Ｘ連鎖優性プロト
ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、晩発性皮膚ポルフィリン症、肝性骨
髄性ポルフィリン症、原発性高カイロミクロン血症、無βリポタンパク血症、タナト
フォリック骨異形成症、遺伝性膵炎、嚢胞性線維症、アッシャー症候群（タイプ１、
タイプ２、タイプ３）、カナバン病、先天性グリコシルホスファチジルイノシトール
欠損症、大理石骨病、脳クレアチン欠乏症候群、ネフロン癆、家族性低βリポタンパ
ク血症１（ホモ接合体）及び進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

③

ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎症候群、肺胞蛋白症（自己免疫性
又は先天性）、ヌーナン症候群、骨形成不全症、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除
く）、古典型エーラスダンロス症候群、非典型溶血性尿毒症症候群、アルポート症候
群、ファンコニ貧血、遺伝性鉄芽球性貧血、アラジール症候群、ルビンシュタイン・
テイビ症候群、ミトコンドリア病及び線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含
む。）

(２)

検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者に

おける個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」及び関係学会による「医療における
遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」を遵守すること。
(３)

(１)のエ及びオに掲げる遺伝子疾患に対する検査については、(２)に掲げるガイダンス

及びガイドラインに加え、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして
地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。
(４)

(１)のオに掲げる遺伝子疾患に対する検査を実施する場合には、臨床症状や他の検査等
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