炎、好酸球性多発血管炎性肉芽腫症、高安動脈炎等)、全身性エリテマトーデス（ＳＬＥ）、多
発性筋炎、皮膚筋炎、強皮症、混合性結合組織病及び難治性リウマチ性疾患）、自己免疫性肝
炎の患者であって、チオプリン製剤の投与対象となる患者に対して、その投与の可否、投与量
等を判断することを目的として、リアルタイムＰＣＲ法により測定を行った場合に、当該薬剤
の投与を開始するまでの間に１回を限度として算定する。
Ｄ００６－18
(１)

ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査

「１」腫瘍細胞を検体とするものについては、初発の進行卵巣癌患者又は転移性去勢抵

抗性前立腺癌患者の腫瘍細胞を検体とし、次世代シーケンシングにより、抗悪性腫瘍剤に
よる治療法の選択を目的として、ＢＲＣＡ１遺伝子及びＢＲＣＡ２遺伝子の変異の評価を
行った場合に限り算定する。
(２)

「２」血液を検体とするものについては、転移性、再発若しくはＨＥＲ２陰性の術後薬

物療法の適応となる乳癌患者、初発の進行卵巣癌患者、治癒切除不能な膵癌患者、転移性
去勢抵抗性前立腺癌患者又は遺伝性乳癌卵巣癌症候群が疑われる乳癌若しくは卵巣癌患者
の血液を検体とし、ＰＣＲ法等により、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択又は遺伝性乳癌
卵巣癌症候群の診断を目的として、ＢＲＣＡ１遺伝子及びＢＲＣＡ２遺伝子の変異の評価
を行った場合に限り算定する。
(３)

「２」血液を検体とするものについて、遺伝性乳癌卵巣癌症候群の診断を目的として当

該検査を実施するに当たっては、関係学会による「遺伝性乳癌卵巣癌症候群（ＨＢＯＣ）
診療の手引き２０２１年版」を参照すること。なお、その医療上の必要性について診療報
酬明細書の摘要欄に記載すること。
Ｄ００６－19
(１)

がんゲノムプロファイリング検査

固形腫瘍の腫瘍細胞又は血液を検体とし、100 以上のがん関連遺伝子の変異等を検出する
がんゲノムプロファイリング検査に用いる医療機器等として薬事承認又は認証を得ている
次世代シーケンシングを用いて、包括的なゲノムプロファイルの取得を行う場合に、検体
提出時に患者１人につき１回（以下のイの場合については、血液を検体とする検査を含め
て２回）に限り算定できる。ただし、血液を検体とする場合については、以下に掲げる場
合にのみ算定できる。
ア

医学的な理由により、固形腫瘍の腫瘍細胞を検体としてがんゲノムプロファイリング
検査を行うことが困難な場合。この際、固形腫瘍の腫瘍細胞を検体とした検査が実施困
難である医学的な理由を診療録及び診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

イ

固形腫瘍の腫瘍細胞を検体として実施したがんゲノムプロファイリング検査において、
包括的なゲノムプロファイルの結果を得られなかった場合。この際、その旨を診療録及
び診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

(２)

標準治療がない固形がん患者又は局所進行若しくは転移が認められ標準治療が終了とな

った固形がん患者（終了が見込まれる者を含む。）であって、関連学会の化学療法に関す
るガイドライン等に基づき、全身状態及び臓器機能等から、当該検査施行後に化学療法の
適応となる可能性が高いと主治医が判断した者に対して実施する場合に限り算定できる。
(３)

がんゲノムプロファイルの解析により得られる遺伝子のシークエンスデータ（ＦＡＳＴ

Ｑ又はＢＡＭ）、解析データ（ＶＣＦ、ＸＭＬ又はＹＡＭＬ）及び臨床情報等を、患者の
同意に基づき、保険医療機関又は検査会社等からがんゲノム情報管理センター（Ｃ－ＣＡ
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