Ｋ融合遺伝子標本作製を併せて実施した場合は、主たるもののみ算定する。
Ｄ００６－25

ＣＹＰ２Ｃ９遺伝子多型

二次性進行型多発性硬化症患者に対するシポニモドフマル酸の投与の可否の判定又は投与量
の判定を目的として、リアルタイムＰＣＲ法により、全血又は口腔粘膜から抽出されたゲノム
ＤＮＡ中の薬物代謝酵素ＣＹＰ２Ｃ９遺伝子多型を測定した場合に、患者１人につき１回に限
り算定する。なお、本検査が必要と判断した医学的根拠を診療報酬明細書の摘要欄に記載する
こと。
Ｄ００６－26
(１)

染色体構造変異解析

染色体構造変異解析は、薬事承認を得ている体外診断用医薬品を用いて、アレイＣＧＨ

法により染色体ゲノムＤＮＡのコピー数変化及びヘテロ接合性の喪失を測定した場合に、
患者１人につき１回に限り算定する。
(２)

本検査は、12q14 欠失症候群、15q13.3 欠失症候群、15q24 反復性微細欠失症候群、15q26
過成長症候群、16p11.2 重複症候群、16p11.2-p12.2 欠失症候群、16p11.2-p12.2 重複症候
群、16p13.11 反復性微細欠失症候群、16p13.11 反復性微細重複症候群、17q21.31 反復性微
細欠失症候群、1p36 欠失症候群、1q21.1 反復性微細欠失症候群、1q21.1 反復性微細重複症
候群、1q21.1 領域血小板減少-橈骨欠損症候群、22q11.2 欠失症候群、22q11 重複症候群、2
2q11.2 遠位欠失症候群、22q13 欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）、2p15-16.1
欠失症候群、2p21 欠失症候群、2q33.1 欠失症候群、2q37 モノソミー、3q29 欠失症候群、3
q29 重複症候群、7q11.23 重複症候群、8p23.1 微細欠失症候群、8p23.1 重複症候群、8q21.
11 欠失症候群、9q34 欠失症候群、アンジェルマン症候群、ATR-16 症候群、22q テトラソミ
ー症候群（キャットアイ症候群）、シャルコー・マリー・トゥース病、5p-症候群、遺伝圧
脆弱性ニューロパチー、レリー・ワイル症候群、ミラー・ディカー症候群、NF1 欠失症候群、
ペリツェウス・メルツバッハ病（先天性大脳白質形成不全症）、ポトキ・ルプスキ症候群、
ポトキ・シェイファー症候群、プラダー・ウィリ症候群、腎嚢胞－糖尿病症候群、16p12.1
反復性微細欠失症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、スミス・マギニス症候群、ソ
トス症候群、裂手／裂足奇形 1、ステロイドスルファターゼ欠損症、WAGR 症候群、ウィリア
ムズ症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、Xp11.22 連鎖性知的障害、Xp11.22-p11.23
重複症候群、MECP2 重複症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、シルバー・ラッセル
症候群、第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡－緒方症候群）又は 14 番染色体母親性
ダイソミーおよび類縁疾患のいずれかを疑う患者に対して実施すること。

(３)

本検査を実施する場合は、関連学会が定める指針を遵守し、本検査を実施する医学的な

理由を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
Ｄ００６－27
(１)

悪性腫瘍遺伝子検査（血液・血漿）

悪性腫瘍遺伝子検査（血液・血漿）は、固形癌患者の血液又は血漿を検体とし、悪性腫

瘍の詳細な診断及び治療法の選択を目的として悪性腫瘍患者本人に対して行った場合に、
それぞれ患者１人につき１回に限り算定する。
(２)

ＲＯＳ１融合遺伝子検査
ア

「１」のＲＯＳ１融合遺伝子検査は、肺癌患者の血液を検体とし、抗悪性腫瘍剤によ
る治療法の選択を目的として、次世代シーケンシングにより行った場合に、患者１人に
つき１回に限り算定する。
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