では当該疾患の診断がつかないこと及びその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に
記載する。
(５)

「１」の「処理が容易なもの」とは、(１)のアからオまでの①に掲げる遺伝子疾患の検

査のことをいう。
(６)

「２」の「処理が複雑なもの」とは、(１)のアからオまでの②に掲げる遺伝子疾患の検

査のことをいう。
(７)

「３」の「処理が極めて複雑なもの」とは、(１)のア及びウからオまでの③に掲げる遺

伝子疾患の検査のことをいう。
(８)

別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届

け出た保険医療機関において、関係学会の定めるガイドラインに基づき、複数の遺伝子疾
患に対する遺伝学的検査を実施する医学的必要性が認められる患者に対し、患者から１回
に採取した検体を用いて(１)のアからオに掲げる遺伝子疾患のうち複数の疾患に対する検
査を実施した場合については、疾患数にかかわらず「注２」に規定する点数を算定する。
ただし、検査の対象となった全ての遺伝子疾患の名称及び検査の実施の必要性について、
診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
Ｄ００６－５

染色体検査

(１)

染色体検査の所定点数には、フィルム代、現像代、引伸印画作製代を含む。

(２)

染色体検査の「注１」の分染法加算については、その種類、方法にかかわらず、１回の

算定とする。
(３)

「１」のＦＩＳＨ法を用いた場合については、患者１人につき１回に限り算定できる。

ただし、びまん性大細胞型Ｂ細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った
場合に、患者の診断の確定までの間に３回に限り算定する。
(４)

「２」の流産検体を用いた絨毛染色体検査については、自然流産の既往のある患者であ

って、流産手術を行った者に対して、流産検体を用いたギムザ分染法による絨毛染色体検
査を実施した場合に算定できる。
Ｄ００６－６
(１)

免疫関連遺伝子再構成

免疫関連遺伝子再構成は、ＰＣＲ法、ＬＣＲ法又はサザンブロット法により、悪性リン

パ腫、急性リンパ性白血病又は慢性リンパ性白血病の診断の目的で検査を行った場合に、
６月に１回を限度として算定できる。
(２)

「Ｄ００４－２」悪性腫瘍組織検査の「１」悪性腫瘍遺伝子検査、「Ｄ００６－２」造

血器腫瘍遺伝子検査、「Ｄ００６－６」免疫関連遺伝子再構成、「Ｄ００６－14」ＦＬＴ
３遺伝子検査又は「Ｄ００６－16」ＪＡＫ２遺伝子検査のうちいずれかを同一月中に併せ
て行った場合には、主たるもののみ算定する。
Ｄ００６－７

ＵＤＰグルクロン酸転移酵素遺伝子多型

ＵＤＰグルクロン酸転移酵素遺伝子多型は、塩酸イリノテカンの投与対象となる患者に対し
て、その投与量等を判断することを目的として、インベーダー法又はＰＣＲ法により測定を行
った場合、当該抗悪性腫瘍剤の投与方針の決定までの間に１回を限度として算定する。
Ｄ００６－８

サイトケラチン 19（ＫＲＴ19）ｍＲＮＡ検出

サイトケラチン 19（ＫＲＴ19）ｍＲＮＡ検出は、視触診等による診断又は術前の画像診断で
リンパ節転移陽性が明らかでない乳癌、胃癌、大腸癌又は非小細胞肺癌に対して、摘出された
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